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多基因病是一种异质性疾病，是遗传因子和环境因素相互作用的结果，因此也可称为多因子病。多基因病的遗传因子和环境因子的性质相当复杂，其中某些疾病仅仅是由单个基因座位与个别环境因子相互作用所致，而有些疾病则是多个基因座位的微小效应叠加在一起相互作用引起的。如胰岛素非依赖型糖尿病、原发性高血压、冠心病、支气管哮喘、原发性肝癌等。
除了一些常见的由基因遗传导致的大脑缺陷类疾病如唐氏综合征、苯丙酮尿症等，还有以下几种：
**一、脆性 X 染色体综合征**
1. 症状表现：
- 患者通常会有不同程度的智力障碍，男性患者症状往往比女性严重。许多患者存在语言发育迟缓、学习困难、注意力不集中等问题。
- 行为方面可能表现出多动、刻板行为、自闭症样症状等。部分患者还可能出现焦虑、抑郁等情绪问题。
2. 遗传方式：X 连锁显性遗传，主要是由于 FMR1 基因的突变导致。
**二、结节性硬化症**
1. 症状表现：
- 神经系统症状主要为癫痫发作，可在婴儿期或儿童期开始出现，发作形式多样。患者还可能有智力发育迟缓、自闭症行为、学习困难等。
- 皮肤表现为面部血管纤维瘤、色素脱失斑等。此外，还可能累及心脏、肾脏等多个器官，出现相应的症状。
2. 遗传方式：常染色体显性遗传，由 TSC1 和 TSC2 基因突变引起。
**三、亨廷顿舞蹈症**
1. 症状表现：
- 主要症状为不自主的舞蹈样动作，随着病情进展，动作会逐渐加重，影响患者的日常生活能力。
- 同时伴有进行性的认知障碍和精神症状，如记忆力减退、判断力下降、抑郁、焦虑、幻觉等。
2. 遗传方式：常染色体显性遗传，致病基因是 IT15。
**四、脊髓小脑性共济失调**
1. 症状表现：
- 主要表现为共济失调，即肢体运动不协调、走路不稳、平衡障碍等。患者还可能出现言语不清、吞咽困难、眼球震颤等症状。
- 随着病情发展，会逐渐丧失运动能力，甚至需要依赖轮椅生活。部分患者还会伴有认知障碍和精神症状。
2. 遗传方式：多数为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传或 X 连锁遗传，由多个不同的基因变异引起。
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